Down Sendromu Şüphesi

Down sendromu 21. kromozomun fazlalığında görülür. Yaklaşık 800 canlı doğumda 1'inde rastlanır. Kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığıdır. Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir.

Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz. Ama bazı bulgular down sendromundan sadece şüphelendirir. (Burun kemiği yokluğu, femur boyu kısalığı, humerus boyu kısalığı, elde küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi, renal pelviektazi, ense kalınlığı, kalpte ekojenite) Çünkü bazı down sendromlu bebeklerin ultrason görüntüsü normaldir.

Kan testi olarak 11. ve 14. haftalar arasında ikili tarama testi yapılmalıdır. Adı üstünde, bu bir tarama testidir. Yüzde yüz sonuç vermez. Riskli bölge diye tabir ettiğimiz aralıkta sonuç çıktığında, hastaya kesin tanı için CVS veya amniyosentez önerilir. Her hastama yeni bir tarama testi olan ama sensitivitesi ve spesifitesi yüksek bir testten bahsediyorum. Fetal DNA hücreleri anne kanında 11. haftadan sonra ayırt edilebilmektedir. Koldan kan alınarak yapılan bu test de bir tarama testi olmakla birlikte, %99,7 tanı koyabilmektedir. Üstünlüğü amniyosentez gibi bebek kaybına yol açmamasıdır. Pahalı bir test olması nedeni ile ilk tercih olarak, uygun hastalar yaptırabilmektedir. Bu test 11. ve 12. haftalar arasında yapılabilir. Ama diyelim ki, down sendromu pozitif çıktı, sonlandırma işlemi için yine amniyosenteze ihtiyaç vardır.

Peki bunlar tarama testiyse niye her hastaya kesin tanı olan CVS ve amniyosentez yapmıyoruz. İnvaziv girişimler olarak adlandırılan bu işlemlerden sonra az da olsa bebeği kaybetme ihtimali vardır. İşte tam da bu yüzden riskli bölgede çıkan hastalara bu işlemleri yapıyoruz.

Bir doktor bebeğin down sendromlu olmasından dolayı suçlanamaz. Bu hekim hatasından oluşan bir durum değildir. Günümüz teknolojisinde doğumdan önce uygulanabilecek testler bu anlattıklarımız ile sınırlıdır. Bir doktor ultrasonda down sendromu ile ilgili şüphe duyabilir ama kesin tanı koyamaz.